HMSN type 2

In de familie kennen we een hier en daar voorkomend technisch mankement namelijk de spierziekte HMSN, en zoals beluisterd van het type 2. Binnen dit type zijn er weer soorten terwijl ook de ernst van aandoening verschilt.

Omdat er familie leden zijn die er meer “last” van hebben en dit al verder hebben uitgezocht neem ik dit onderwerp hier op anders blijft het bij: “Die en die heeft dat al eens uitgezocht maar hoe het precies zit weten we niet”.

HMSN

HMSN is een groep erfelijke spierziekten waarbij de zenuwen zijn aangetast. De spieren worden steeds zwakker waardoor mensen verlamd kunnen raken. Het huidige onderzoek richt zich op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme.

Over de spierziekte HMSN

HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie), ook wel de ziekte van Charcot-Marie Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner. Uiteindelijk belandt een tiende van alle mensen met HMSN in een rolstoel. Ander klachten zijn erge moeheid en gevoelsstoornissen, zoals een verminderd pijngevoel. HMSN begint meestal in de onderbenen en voeten en breidt daarna uit naar de onderarmen en handen. Er zijn verschillende typen van de ziekte, maar de symptomen zijn bij alle typen gelijk. De ernst van de symptomen en de leeftijd waarop de ziekte opkomt, verschillen wel per type.

Behandeling & Onderzoek

Voor HMSN is nog geen behandeling beschikbaar. Sterker nog, zelfs de oorzaak en het ziektemechanisme zijn nog onduidelijk. Wel is bekend dat een erfelijke fout de problemen veroorzaakt. De fout verschilt per type, maar zorgt ervoor dat de zenuwen die signalen geven aan de hersenen en spieren worden aangetast. Dit heeft tot gevolg dat deze signalen de hersenen en spieren niet goed bereiken, waardoor gevoelsstoornissen en problemen met de spieren ontstaan.  Het wetenschappelijk onderzoek focust  zich op het vinden van de oorzaak en het ontrafelen van het ziektemechanisme van de verschillende typen HMSN.

HMSN type 2

Bij de spierziekte HMSN type 2 kunnen er erfelijke afwijkingen zijn in het LRSAM1-gen. Als gevolg hiervan ontstaat een afwijkend LRSAM1-eiwit. In dit onderzoek zal de rol van dit eiwit bij het ontstaan van de ziekte worden bepaald.

Onderzoekers: dr. M.A.J. Weterman, dr. N. Zelcer & prof. dr. F.Baas
Centrum: AMC Amsterdam
Looptijd: 01-11-2015 t/m 01-11-2019
Bedrag: € 250.000,- (cofinanciering door Spieren voor Spieren)

ACHTERGROND

HMSN is een groep van ziekten met erg variabele symptomen. Voor HMSN type 2 zijn al enkele erfelijke afwijkingen bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De onderzoekers hebben onlangs bij een subgroep van HMSN-patiënten een erfelijke afwijking gevonden in het LRSAM1-gen. Over LRSAM1 is nog heel weinig bekend, behalve dat het interacties aangaat met andere eiwitten en mogelijk een rol heeft in de overdracht van signalen.

DOEL

In dit onderzoek zal bepaald worden welke rol LRSAM1 speelt bij het ontstaan van HMSN type 2. De onderzoekers zullen vooral bekijken met welke andere eiwitten LRSAM1 een interactie aangaat. De functie van normaal en afwijkend LRSAM1 zal worden bekeken in verschillende modellen voor HMSN. Deze kennis zal verder inzicht geven in LRSAM1 en de processen die zijn verstoord bij HMSN, een belangrijke stap op weg naar een therapie.

 

DE ROL VAN HET COMPLEMENTSYSTEEM BIJ HMSN

laatste update: 03-05-2016

 HMSN • onderzoek

Bij de spierziekte HMSN valt het immuunsysteem de zenuwen en hun ondersteunende cellen aan. Daarbij speelt het complementsysteem, een onderdeel van het immuunsysteem, een belangrijke rol. In dit onderzoek zal worden gekeken hoe de ondersteunende cellen reageren op een aanval van het complementsysteem. Deze kennis kan mogelijk gebruikt worden om de schade aan de zenuwen te beperken.

Onderzoeker: prof. dr. F. Baas
Centrum: AMC Amsterdam
Looptijd: 01-03-2015 t/m 01-03-2017
Bedrag: € 250.000,-

ACHTERGROND

HMSN is een erfelijke aandoening aan de zenuwen die de spieren aansturen. Patiënten hebben vaak last van loopproblemen en kunnen ook problemen ontwikkelen in de handen en onderarmen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking in 1 van de 15 genen die momenteel bekend zijn voor HMSN. Deze afwijkingen verstoren de steuncellen van de zenuwen, de Schwann-cellen, waardoor ze de zenuwen niet meer goed beschermen. Normaal gesproken beschermen en herstellen Schwann-cellen de zenuwen bij schade of ziekte. Bij HMSN valt het immuunsysteem echter de zieke Schwann-cellen en zenuwen aan, waardoor de ziekte erger wordt. Het complementsysteem, een onderdeel van het immuunsysteem, speelt daarbij een belangrijke rol.

DOEL

Het doel van dit onderzoek is uit te zoeken hoe de Schwann-cellen reageren op een aanval van het complementsysteem en hoe zieke Schwann-cellen proberen om weer te herstellen. Daarvoor wordt in een model voor HMSN bestudeerd hoe de Schwanncellen reageren op aanvallen van het complementsysteem. Hopelijk worden door dit onderzoek nieuwe therapeutische aangrijpingspunten gevonden en kan de schade aan de zenuwen beperkt worden, waardoor patiënten mildere ziekteverschijnselen hebben.